出生前診断に関心はあるけれど、どういう方法が自分に合っているのかわからず不安という妊婦さんが多くおられます。そういった方にひとつの考え方をお示ししました。
下の図を参考に受ける検査を選びましょう。最初から侵襲的検査の羊水検査を受けるか、非侵襲的検査の無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)や母体血清マーカー検査(クアトロテスト)を受けて、陽性になった場合に限って羊水検査を受けるか、大きく分けてそのいずれかになります。
なお、絨毛検査は妊娠13週頃の実施になり、無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)を妊娠早期に受けて陽性になった場合やエコーで明らかな胎児異常がある場合、特別な遺伝病の診断のための場合に実施します。高年初産など胎児の異常リスクが著明に高いとは言えない場合には、絨毛検査の実施はお勧めしません。