兵庫医科大学病院 出生前診療外来
出生前検査・診断のご案内
出生前診断の基本
出生前診断の考え方
出生前診断は広い意味では、妊娠中に実施される
胎児の発育や異常の有無などを調べるすべての検査を意味します。通常の妊婦健診で行われる超音波
検査や胎児心拍数モニタリングなども含まれます。
しかし、従来からそうした広い意味ではなくて、胎児の先天的な異常、特に染色体異常や遺伝性疾患の有無を調べる遺伝学的検査（羊水検査など）が出生前診断と呼ばれてきました。そして近年は、母体血中の胎児由来タンパク質の変化を調べて、胎児が特定の染色体異常や二分脊椎などにかかっている確率を知らべる母体血清マーカー検査や胎児の頚部のむくみ（NT）の肥厚の程度などを調べて胎児が特定の染色体異常に罹患している可能性が高くなっているかどうかを調べるための超音波検査などが行われるようになり、狭い意味での出生前診断と言えば、これらの検査方法も含まれるようになりました。
これに昨年報道された「新型出生前診断」が加わり、現在の出生前診断の選択肢は非常に多様化しています。
高年妊娠・出産
一般には35歳以上で出産をされる妊婦さんを、高年妊娠・出産と呼びますが、明確な
用語が定義されているわけではありません。
日本産科婦人科学会では35歳以上で初めての出産の場合を、「高年初産」と定義していますが、それ以外の用語は明確な定義は
なく、高年妊娠や高齢妊娠、高年齢妊娠と
呼ばれる場合もあり、年齢も35歳以上と
公的に定められているわけではありません。
出産年齢が高くなることで、妊娠高血圧
症候群や早産などのリスクが上昇します。
また、同時に胎児の染色体異常の罹患率が
上昇します。
遺伝性疾患の出生前診断
ご夫婦が特定の遺伝性疾患の保因者であったり、以前に遺伝性疾患の児の妊娠既往があり次回の妊娠でも罹患の可能性が高まっているといった場合には、出生前診断が可能な場合があります。ただし、その疾患が重篤な場合で、遺伝学的検査が実施できるための情報が揃っている
ことなど、いくつかの条件があります。原則、妊娠前にご相談ください。
遺伝性疾患の出生前診断のお問い合わせ先
兵庫医科大学病院 遺伝子医療部 （直通）0798-45-6347
これまで当科で多数の実施例がある疾患は以下のとおりです。
・Duchenne型筋ジストロフィー
・筋強直性ジストロフィー
・脊髄性筋萎縮症
その他は個別の事例として対応しています。
確定的検査と非確定的検査
出生前診断の検査方法は大きく、確定的検査と非確定的検査に分かれます。確定的検査とは
その検査の実施により、診断がほとんど確定する検査を意味します。たとえば羊水検査により胎児の染色体異常がみつかった場合は診断が確定します。しかし、母体血清マーカー検査や
超音波検査によるむくみ（NT）の肥厚の有無はあくまで、胎児が染色体異常に罹患している
確率が高いかどうかを診断するための非確定的検査です。これだけでは胎児の異常の有無を
診断することはできず、確定的検査を必要とします。NIPTも非確定的検査になります。
侵襲的検査と非侵襲的検査
また、侵襲的検査と非侵襲的検査という分け方もあります。侵襲的検査とは羊水検査や絨毛
検査など、検査による流産リスクのあるものを意味します。非侵襲的検査とはNIPTや母体
血清マーカー検査、超音波検査など、検査による流産リスクがほぼないものを意味します。
胎児が染色体異常に罹患しているかどうをを調べる場合には以下のようになります。
胎児染色体異常の診断の場合
・侵襲的検査： 確定的検査（羊水検査・絨毛検査）
流産リスクがあるが診断は確定する
・非侵襲的検査：非確定的検査（NIPT・母体血清マーカー検査・超音波検査）
流産リスクはないが診断は確定しない 診断確定には侵襲的検査が必要
確定的検査か非確定的検査かは、胎児の病気によって異なります。たとえば二分脊椎の診断などでは非侵襲的検査の超音波検査は確定的検査になります。